Evaluación de 7 años de programa nacional de detección precoz de hipotiroidismo congénito en Chile / Seven years evaluation of a chilean program for early detection of congenital hypothyroidism

Objetivo: comunicar los resultados del programa de hipotiroidismo congénito (HO) en el período marzo de 1992 a junio de 1999. Material y método: entre mayo 1992 y junio 1999, se examinaron 725.827 recién nacidos (RN) en 10 de las 13 regiones de Chile, mediante determinación de TSH en papel filtro entre 2° y 5° día de vida. Todos los RN con TSH > 20 mU/ L fueron rellamados para realizar TSH (IRMA) y T4-T3 (RIA) en suero y cintigrafía tiroídea (CT) con Tc99. Los RN con TSH en suero > 10 mU/L. y T4 < 10 μg/dl. fueron calificados como HC clásicos. Aquellos con TSH > 10, T4 y T3 normales y CT evidentemente alterada, como HC compensados (HCC), y los RN con TSH > 10, T4 y T3 normales y CT normal o con alteraciones moderadas, como hipertirotropinemias. Todo los HC iniciaron tratamiento promedio a los 18,7 días, con levotiroxina (10-15 μg/día) y fueron incorporados al protocolo de seguimiento clínico: niveles séricos de TSH, T4 y T3, edad ósea (EO), evaluación antropométrica, neurológica, y psicométrica. Resultados: se diagnosticaron 210 HC (197 HC clásicos y 13 HC compensados) con una incidencia total de 1 x 3.45 RN examinados. La relación hombres/mujeres, 34,3 por ciento y 65,7 por ciento respectivamente. La cintigrafía realizada en 165 casos, demostró; ectopía(42,5 por ciento), bocios (28 por ciento), ausencia de contraste (23 por ciento), disminución de contraste (3 por ciento), hipoplasia (1,25 por ciento), normal (1,25 por ciento). El tratamiento se inició a los 18,7 días en promedio. La EO realizada en 100 de los 210 pacientes resultó normal en 45. La evolución antropométrica fue normal en todos los niños. Conclusión: la incidencia de HC fue de 1 x 3.456 RN examinados. Predomina en mujeres. La mayoría corresponde a ectopias (42,5 por ciento). El 23 por ciento correspondió a ausencia de contraste, esta no es sinónimo de agenesia, para su diagnósticos se requieren los valores de TSH y T4 de confirmación y la ecografía tiroídea. El tratamiento precoz permite prevenir el retardo mental.

Enfermedad de Cushing: dos casos clínicos / Cushing disease: 2 clinical cases

Se presentan dos niñas con síndrome de Cushing y se analiza el estudio en etapas del diagnóstico de hipercortisolismo y etiología del síndrome de Cushing. Caso 1: niña de 7,4 años, 37 kg y 120,5 cm, presión arterial 90/60, facie pletórica, estrías rojo violáceas en brazos y piernas y acantosis nigricans. Cortisol libre urinario (FLU) 526 µg/24 h; ritmo de cortisol 22,4 y 19 µg/dl, test dexametasona (Dx) (1 mg): cortisol basal 35,8 µg/dl, niveles de ACTH de 11 a 190 pg/ml, y respuesta plana de cortisol y ACTH a CRF. TAC de suprarrenales, hipófisis y tórax, y RNM de hipófisis fueron normales. ACTH en senos petrosos inferiores: gradiente derecho/periférico 16,4 veces mayor que a izquierda y lateralidad 12,5 veces mayor a derecha. Se realizó cirugía transesfenoidal con ecografía intraoperatoria, que demostró microadenoma ssecretor de ACTH de 3 a 4 mm en el extremo derecho de la glándula. Caso 2: niña de 10,4 años, 39 kg, 132 cm con obesidad central, rubicundez de cara, presión arterial 110/60, estrias rojas en muslos y acantosis nigricans en cuello. FLU 253 µg/24 h, ritmo de cortisol 39,4 y 51,2 µg/dl, test Dx (1 mg): cortisol basal 27 y post Dx 16,5 µg/dl, test Dx (4 mg): cortisol basal 21,3 y post Dx 3,3 µg/dl, ACTH 5 a 10 pg/ml. TAC suprarrenales y de hipófisis normales. La RNM de hipófisis mostró un microadenoma de 4 mm, lado derecho de hipófisis. Se realizó cirugía transfenoidal y la biopsia demostró un adenoma basófilo. Conclusiones: se diagnosticó hipercortisolismo por niveles de FLU aumentado y pérdida del ritmo del cortisol. El test de supresión con Dx en dosis alta fue el más útil para orientar a enfermedad de Cushing. La medición de ACTH en senos petrosos inferiores permitió demostrar tumor hipofisiario en pacientes con RNM de hipófisis negativa

Detección precoz de hipotiroidismo congénito en Chile: resultados en 24 meses / Neonatal early screening of congenital hypothyroidism in Chile: results in 24 months

Se informa el resultado de 2 años de aplicación en las regiones Metropolitana y VI de Chile, de un plan de rastreo masivo de hipotiroidismo congénito en recién nacidos, financiado por el Ministerio de Salud. Se midió TSH por ensayo radioinmunométrico en sangre obtenida de punción del talón y recolectada en papel filtro, de 130 383 recién nacidos entre los 2 y 5 días de vida, con coberturas de 58,9 en el primero y 98,8 por ciento en el segundo año de aplicación del programa. Se rellamaron los 66 niños cuya concentración sérica de TSH fue igual o mayor a 20 mUI/I para realizar examen de confirmación en suero con TSH por IRMA y T4 por radioinmunoensayo y simultáneamente cintigrafía tiroidea con Tc99. Ocho niños rellamados no respondieron, 21 (0,016 por ciento) resultaron falsos positivos y 37 (0,028 por ciento) tenían TSH > 10 mUI/I en el examen de comprobación. De estos últimos, 23 tenían hipotiroidismo congénito y 14 hipertirotropinemia. En el segumiento de los casos de hipertirotropinemia se pesquisaron otros 8 de hipotiroidismo congénito compensado, 3 de hipertirotropinemia transitoria y 3 continuaron siendo sospechosos de hipotiroidismo congénito. En total se pesquisaron 31 casos de hipotiroidismo congénito, incidencia de 1/4 206 RN vivos, proporción de 25:6 entre mujeres y varones. La cintigrafía tiroidea mostró agenesia en 3 pacientes (10,34 por ciento), ectopia en 16 (55,17 por ciento), bocio en 7 (24,14 por ciento), en uno había sólo disminución de concentración de Tc99 (3,4 por ciento) y en dos no existían alteraciones cintilográficas (6,9 por ciento). El tratamiento con levotiroxina 10 a 15 µgúkg se inició a la edad de 19,74 días, promedio. Sólo un caso se trató después de un mes, a los 73 días de edad. La psicometría (prueba de Bayley y Stanford Binet) y el examen neurológico fueron normales en todos los casos, excepto en el caso que se trató tardíamente

Carcinoma adrenocortical virilizante: tratamiento quirúrgico y quimioterapia / Virilizing adrenocortical carcinoma: surgical treatment and chemotherapy

Una niña de 3 años consultó por crecimiento del clítoris. La excresión urinaria de 17 ketoesteroides (17ks) era 102,7 mg/24 h (VN1-3) y la de dehidroepiandrostrona (DHA) 53 mg/24 h (VN 0,5) al ingreso; ambas aumentaron un mes después a 285 y 145 mg/24h respectivamente. Cortisol libre y 17 hidroxiesteroides urinarios normales, En el suero, testosterona 177ng/dl (VN 80) y dehidroepiandrosterona sulfato (DHAS) 59,6 ug/ml (VN 0,6-3,5). La ecotomografía abdominal y tomografía axial computadorizada mostraron signos de un tumor suprarrenal derecho de 8,7 x 10 cm, que fue extirpado quirúrgicamente en su totolidad, produciéndose una discreta ruptura al desprenderlo de la cara inferior del hígado. En el postoperatorio se normalizaron los andrógenos suprarrenales, séricos y urinarios. Los examenes histopatológicos confirmaron que se trataba de un carcinoma suprarrenal; consecuentemente recibió tres ciclos de quimioterapia con fluorouracilo, doxorrubicina y cisplatino (FAP) a lo largo de tres meses. Tres años después el desarrollo ponderal y estatural, las concentraciones séricas de ACTH, de andrógenos en suero y orina y los examenes ecotomográficos correspondientes eran normales

Valores de TSH neonatal en una población rural / TSH neonatal values in a rural area

El hipotiroidismo congénito es una causa importante de retardo mental prevenible y se presenta en uno de cada 3 por 4.000 nacidos vivos. Su detección y tratamiento oportuno evita el daño neurológico. En el trabajo se presentan los resultados de la determinación de TSH neonatal en 13.953 muestras de sangre obtenidas de recién nacidos del Area Occidente. Los niveles de TSH fueron determinados por ensayo inmunorradiométrico (IRMA), utilizando anticuerpos monoclonales. La técnica es efectiva, rápida y de alta especificidad. En el 0,2% de las muestras analizadas se encontraron niveles de TSH mayores de 20 mUI/1. Se detectaron casos de hipotiroidismo congénito (1 por 2.791 recién nacidos estudiados) los que están en tratamiento

Malformación genital en pacientes con hiperplasia suprarrenal virilizante congénita: corrección quirúrgica / Genital reconstruction in congenital adrenal hyperplasia

Se presentan quince pacientes de hiperplasia suprarrenal virilizante controladas en el Hospital San Juan de Dios en los últimos 20 años. La 17 hidroxiprogesterona plasmática y pregnantriol urinario junto con la cromatina sexual positiva demostraron ser los exámenes de mejor sensibilidad para el diagnóstico. Los 17 cetoesteroides en orina no fueron diagnósticos en 2 casos. La evaluación preoperatoria para definir la anatomía mediante ecotomografía pelviana, genitograma y cistoscopía demostró ser útil en su conjunto, especialmente la cistoscopía si era realizada por manos expertas. La corrección quirúrgica precoz en la niñez demostró buenos resultados estéticos y funcionales en los enfermos que tenían más de dieciocho años en el control tardío. La cirugía vaginal con ampliación del introito demostró buen lumen en el control tardío, salvo un caso de interposición de intestino delgado, entre vagina alta y vulva, que requerirá más cirugía. En un caso en que se asignó el sexo masculino por diagnóstico tardío (a los 5 años), el niño ha tenido un buen desarrollo del sexo social pero conserva caracteres fenotípicos feminoides

Ginecomastia puberal: II. Estudio de laboratorio (índice androgénico-estrogénico) / Pubertal gynecomastia: II. Laboratory study (androgen-estrogen ratios)

Para precisar la utilidad del laboratorio en el estudio de la ginecomastia puberal se evalúan 54 adolescentes clasificados en tres grupos: 31 con ginecomastia puberal, 9 con antecedentes de ella y remisión completa y 14 sujetos sanos. En todos los casos se determinaron dehidroepiandrosterona y estrógenos totales en orina de 24 horas; dehidroepiandrosterona sulfato, esterona y estradiol séricos. Se evaluaron los siguientes índices: dehidroepiandrosterona/estrógenos totales en orina; dehidroepiandrosterona sulfato-esterona y dehidroepiandrosterona sulfato/estrona + estradiol séricos. No se observó correlación estadísticamente significativa entre los niveles séricos y urinarios de las hormonas medidas. En el grupo con ginecomastias puberal los estrógenos totales en orina tuvieron una mayor dispersión de valores que en el grupo control; el índice dehidroepiandrosterona de ginecomastia puberal y remisión completa al compararlo con el grupo control (p=0.09). No hubo diferencias significativas entre los casos con ginecomastias puberal y los controles en lo que respecta a los niveles de esteroides y sus índices

Ginecomastía puberal: I. estudio clínico de 31 casos / Puberal gynecomastia: clinical study

Se estudiaron 31 casos de ginecomastía puberal, analizándo su magnitud, duración, relación con el desarrollo puberal y evolución natural. El trastorno se presenta con mayor frecuencia a una edad promedio de 13 años y 11 meses y en las etapas puberales III y IV de Tanner. La encontramos en forma bilateral en 22 casos (71%) y unilateral en 9 (29%); circunscrita a la areóla en 24 pacientes y sobrepasándola en los restantes 7. Durante el seguimiento posterior, que osciló entre 1 y 41 meses, se observó la regresión total de la ginecomastía en 6 sujetos

Virilización total en una mujer: forma poco usual de presentación de la hiperplasia suprarrenal congénita / Congenital adrenal hyperplasia presenting as total virilism in a 4 year old child

Un paciente de 4 años y medio consultó por aparición de vello pubiano, crecimiento peneano, aceleración del crecimiento, los testículos no se palpaban en escroto ni en áreas inguinales. Cromatina nuclear positiva. Edad ósea 7 años. 17 cetosteroides y pregnanetriol aumentados en 2 recolecciones separadas de orina de 24 h. También estaban elevadas las concentraciones plasmáticas de 17 hidroprogesterona, Delta 4 androstenediona, dehidroepiandrosterona y testosterona, mientras que las de desoxicorticosterona, corticosterona, FSH yLH eran normales. El cortisol plasmático no aumentó después de estimulación con ACTH. Los esteroides urinarios suprarrenales fueron frenados con dexametasona. La ecotomografía pelviana demostró que tenía genitales internos femeninos normales. Se concluyó finalmente que se trataba de un caso de hiperplasia suprarrenal congénita no perdedora de sal, diagnosticada en forma tardía. Se practicó histerectomía y ooforectomía, basándose en su buena adaptación psicológica al sexo masculino de crianza